Després que l'estudiós nord-americà Eric S. Lander va proposar formalment el polimorfisme d'un sol nucleòtid (SNP) com a marcador molecular de tercera generació el 1996, el SNP s'ha utilitzat àmpliament en l'anàlisi d'associacions de trets econòmics, la construcció de mapes d'enllaç genètic biològic i el cribratge de gens patògens humans., Diagnòstic i predicció del risc de malaltia, cribratge individualitzat de fàrmacs i altres camps de recerca biològica i mèdica.En el camp de la millora de cultius comercials, la detecció de SNP pot realitzar una selecció primerenca dels trets requerits.Aquesta selecció té les característiques d'alta precisió i pot evitar eficaçment la interferència de la morfologia i els factors ambientals, escurçant així molt el procés de cria.Per tant, SNP juga un paper important en el camp de la investigació bàsica.

El polimorfisme d'un sol nucleòtid (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) es refereix al fenomen que hi ha diferències d'un sol nucleòtid en la mateixa posició en la seqüència d'ADN d'individus de la mateixa espècie o diferents.La inserció, la supressió, la conversió i la inversió d'una base única poden provocar aquesta diferència.En el passat, la definició de SNP era diferent de la de mutació.Un locus variant requereix que la freqüència d'un dels al·lels de la població sigui superior a l'1% per definir-se com un locus SNP.Tanmateix, amb l'expansió de les teories biològiques modernes i l'aplicació de la tecnologia, la freqüència d'al·lels ja no és una condició necessària per limitar la definició de SNP.D'acord amb les dades de variació de nucleòtids únics incloses a la base de dades de polimorfismes de nucleòtids únics (dbSNP) del National Center for Biotechnology Information (NCBI), també s'inclouen la inserció/eliminació de baixa freqüència, la variació de microsatèl·lits, etc.

En el cos humà, la freqüència de SNP és del 0,1%.En altres paraules, hi ha una mitjana d'un lloc SNP per cada 1000 parells de bases.Tot i que la freqüència d'ocurrència és relativament alta, no tots els llocs SNP poden ser marcadors candidats relacionats amb trets.Això està relacionat principalment amb la ubicació on es produeix el SNP.

Teòricament, SNP pot ocórrer en qualsevol part de la seqüència del genoma.Els SNP que es produeixen a la regió codificant poden produir mutacions sinònimes i mutacions no sinònimes, és a dir, l'aminoàcid canvia o no canvia abans i després de la mutació.L'aminoàcid canviat normalment fa que la cadena peptídica perdi la seva funció original (mutació sense sentit) i també pot provocar l'avortament de la traducció (mutació sense sentit).Els SNP que es produeixen en regions no codificants i regions intergèniques poden afectar l'splicing de l'ARNm, la composició de la seqüència d'ARN no codificant i l'eficiència d'unió dels factors de transcripció i l'ADN.La relació específica es mostra a la figura:

Tipus de SNP:

Diversos mètodes de tipificació SNP comuns i la seva comparació

Segons diferents principis, els mètodes de detecció SNP comuns es divideixen en les categories següents:

Comparació de classificació dels mètodes de detecció

Nota: A la taula s'utilitzen actualment mètodes de detecció SNP més comuns, altres mètodes de detecció com la hibridació de llocs específics (ASH), l'extensió d'imprimació de lloc específic (ASPE), l'extensió de base única (SBCE), el tall de lloc específic (ASC), la tecnologia de xip de gens, la tecnologia d'espectrometria de masses, etc., no s'han classificat i comparat.

El cost i el temps de la purificació d'àcids nucleics en els diversos mètodes de detecció de SNP comuns anteriors són inevitables.Tanmateix, els kits relacionats basats en la tecnologia de PCR directa de Foregene poden realitzar directament l'amplificació de PCR o qPCR en mostres no purificades, la qual cosa aporta una comoditat sense precedents a la detecció de SNP.

Els productes de la sèrie PCR directe de Foregene ometen senzillament i aproximadament els passos de purificació de mostres, la qual cosa redueix molt el temps i el cost necessaris per preparar plantilles.L'única polimerasa Taq té una excel·lent capacitat d'amplificació i pot tolerar una varietat d'inhibidors d'entorns d'amplificació complexos.Aquestes característiques proporcionen una garantia tècnica per a l'obtenció de productes específics d'alt rendiment. Kits Foregene Direct PCR/qPCR per a diferents tipus de mostres, com ara: teixits animals (cua de rata, peix zebra, etc.), fulles de plantes, llavors (incloent mostres de polisacàrids i polifenols), etc.