Les tres lletres SNP són omnipresents en l'estudi de la genètica de poblacions.Independentment de la investigació de malalties humanes, el posicionament dels trets del cultiu, l'evolució animal i l'ecologia molecular, els SNP són necessaris com a base.Tanmateix, si no teniu una comprensió profunda de la genètica moderna basada en la seqüenciació d'alt rendiment i, davant d'aquestes tres lletres, sembla "l'estrany més familiar", no podeu dur a terme la investigació posterior.Per tant, abans d'embarcar-nos en la investigació de seguiment, fem una ullada a què és SNP.

SNP (polimorfisme d'un sol nucleòtid), podem veure pel seu nom complet en anglès, es refereix a la variació o polimorfisme d'un sol nucleòtid.També té un nom separat, anomenat SNV (variació d'un sol nucleòtid).En alguns estudis humans, només aquells amb una freqüència de població superior a l'1% s'anomenen SNP, però a grans trets, els dos es poden barrejar.Així doncs, podem dir que SNP, polimorfisme d'un sol nucleòtid, es refereix a la mutació en què un nucleòtid del genoma és substituït per un altre nucleòtid.Per exemple, a la figura següent, un parell de bases AT es substitueix per un parell de bases GC, que és un lloc SNP.

Imatge

Tanmateix, tant si es tracta d'un "polimorfisme d'un sol nucleòtid" com d'una "variació d'un sol nucleòtid", és relativament parlant, de manera que les dades SNP necessiten la reseqüenciació del genoma com a base, és a dir, les dades de seqüenciació es seqüencian després de seqüenciar el genoma de l'individu.En comparació amb el genoma, el lloc que difereix del genoma es detecta com un lloc SNP.

Pel que fa als SNP en verdures,el kit Plant Direct PCRes pot utilitzar per a una detecció ràpida.

Pel que fa als tipus de mutació, SNP inclou transició i transversió.La transició es refereix a la substitució de purines per purines o pirimidines per pirimidines.La transversió es refereix a la substitució mútua entre purines i pirimidines.La freqüència d'ocurrència serà diferent i la probabilitat de transició serà més alta que la de transversió.

Pel que fa a on es produeix l'SNP, els diferents SNP tindran diferents efectes sobre el genoma.Els SNP que es produeixen a la regió intergènica, és a dir, la regió entre gens del genoma, poden no afectar la funció del genoma, i les mutacions a l'intró o a la regió promotora aigües amunt del gen poden tenir un cert impacte en el gen;Les mutacions que es produeixen a les regions exòniques dels gens, depenent de si provoquen canvis en els aminoàcids codificats, tenen diferents efectes sobre les funcions dels gens.(Per descomptat, fins i tot si dos SNP causen diferències en els aminoàcids, tenen efectes diferents sobre l'estructura de la proteïna i, finalment, els efectes sobre el fenotip biològic poden ser força diferents).

Tanmateix, el nombre de SNP que es produeixen a les ubicacions dels gens sol ser significativament menor que el de les ubicacions no genètiques, perquè un SNP que afecta la funció d'un gen sol tenir un impacte negatiu en la supervivència de l'individu, donant com a resultat que l'individu que porta aquest SNP en el grup Entre ells va ser eliminat.

Per descomptat, per als organismes diploides, els cromosomes existeixen en parells, però és impossible que un parell de cromosomes sigui exactament el mateix per a totes les bases.Per tant, alguns SNP també apareixeran heterozigots, és a dir, hi ha dues bases en aquesta posició del cromosoma.En un grup, els genotips SNP de diferents individus s'agreguen, la qual cosa es converteix en la base de la majoria de les anàlisis posteriors.En combinació amb trets, es pot jutjar si SNP com a marcador molecular està relacionat amb trets, es pot jutjar el QTL (locus de tret quantitatiu) del tret i es pot realitzar GWAS (estudi d'associació a tot el genoma) o la construcció de mapa genètic;SNP es pot utilitzar com a marcador molecular Jutgeu la relació evolutiva entre individus;podeu cridar SNP funcionals i estudiar mutacions relacionades amb la malaltia;podeu utilitzar canvis de freqüència d'al·lel SNP o taxes heterozigotes i altres indicadors per determinar les regions seleccionades del genoma... etc., combinats amb el present Amb el desenvolupament de la seqüenciació d'alt rendiment, es poden obtenir centenars de milers o més de llocs SNP a partir d'un conjunt de dades de seqüenciació.Es pot dir que l'SNP s'ha convertit ara en la pedra angular de la investigació genètica poblacional.

Per descomptat, els canvis en les bases del genoma no sempre són la substitució d'una base per una altra (tot i que aquesta és la més habitual).També és possible que faltin una o unes poques bases, o dues bases.Al mig es van inserir diverses bases més.Aquest petit ventall d'insercions i supressions s'anomena col·lectivament InDel (inserció i supressió), que es refereix específicament a la inserció i supressió de fragments curts (una o diverses bases).InDel que es produeix a la ubicació d'un gen també pot tenir un impacte en la funció del gen, de manera que de vegades InDel també pot tenir un paper important en la investigació.Però, en general, l'estatus de SNP com a pedra angular de la genètica de poblacions encara és inamovible.